*세계사를 바꾼 질병, 혈우병

4월 17일은 ‘세계 혈우인의 날(World Hemophilia Day)’로, 혈우병과 선천성 출혈 질환에 대한 인식을 고취하기 위해 1989년 세계혈우연맹(World Federation of Hemophilia : WFH)에서 재정하였다.

2018년 올해 세계 혈우인의 날 슬로건은 ‘지식공유가 힘이다’로, 혈우병에 관한 지식 공유의 중요성에 포커스를 맞추었다.

하지만 많은 이들에게는 여전히 생소한 질병인 혈우병. 과연 혈우병은 어떤 질병이며 어떻게 치료할 수 있을까?

혈우병은 대표적인 출혈질환으로, 응고인자가 없거나 부족하여 지혈이 되지 않아 출혈이 지속적으로 생기는 질환이다. 따라서 혈우병 환자들은 작은 상처에도 피가 쉽게 나고 잘 멈추지 않게 된다.

유전성 혈우병의 경우 혈액응고인자를 생성하는 유전자의 변이가 발생하여 혈액응고인자가 만들어지지 않아 발생한다.

유전이 아니라 후천적으로 발생하는 경우도 있는데, 이는 자가항체로인해 응고인자가 부족하게 되어 발생하는 것으로, 암이나 자가면역질환과 관계가 있다.

 혈우병 환자의 출혈은 관절강 내 출혈이나 근육 같은 연부조직의 출혈이 문제인데, 연부조직 출혈 시 조직 안에 있는 신경, 혈관, 기도 등 생명과 연관된 중요한 구조물이 손상을 입을 수 있으므로 치료가 필요하며, 구강 내 출혈, 혈뇨 등도 치료가 필요할 수 있다.

머리 손상의 경우 뇌출혈이 발생할 수 있으므로 면밀한 관찰이 필수이며 즉각적인 치료가 필요 할 수도 있다.

혈우병 환자에게 출혈이 발생했을 때의 치료는 부족한 응고 인자의 보충이다. 과거에는 혈액응고인자가 있는 혈장 혹은 전혈을 사용하였고, 1970년대부터 혈장에서 추출한 농축인자를 투여하면서 효과적이었다.

부족한 혈액응고인자에 따라 혈우병A, 혈우병B, 혈우병 C로 나누게 되는데, 혈우병 A로 인한 출혈의 경우 항이뇨호르몬인 데스모프레신(desmopression)이 도움이 될 수 있다.

출혈에 대한 치료뿐만 아니라 반복적인 출혈로 인한 합병증, 특히 혈관절증은 이로 인한 장애가 발생할 수 있으며, 인공관절치환술등의 정형외과적인 치료가 필요할 수 있다. 또한, 경직된 관절은 물리치료를 시행하면 도움이 된다.

우리나라에서는 사회복지법인 한국혈우재단이 설립되어 혈우병 환자에 대한 지원 사업과 교육 프로그램이 운영되고 있으며, 서울, 부산, 광주에 설립된 혈우재단의원에서 혈우병 환우들을 진료하고, 유전 상담 등을 진행하고 있다. *한국건강관리협회 인천지부 제공

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